Диагностическая и клиническая ценность секвенирования экзома и хромосомного микрочип-анализа у детей с задержкой развития/интеллектуальной недостаточностью: метаанализ.

Перевод аннотации

Аннотация на русском

Глобальная задержка развития/интеллектуальная недостаточность (GDD/ID) является одной из самых распространённых нейроразвивающих патологий, при этом до половины случаев связаны с генетическими факторами. Хромосомный микрочип-анализ (CMA) традиционно являлся основным генетическим тестом для идиопатической GDD/ID. Однако в последние годы появились секвенирование всего экзома (WES) и секвенирование всего генома (WGS), значительно увеличившие диагностические результаты у этих групп пациентов. Мы провели комплексный поиск литературы в PubMed, Scopus, EMBASE и библиотеке Cochrane с момента создания до 29 апреля 2025 года. В анализ были включены исследования, оценивающие диагностическую ценность этих тестов у детей с GDD/ID. Всего было рассмотрено 102 исследования, включающих 55 752 детей. Объединённый диагностический результат WES составил 0,37 (95% ДИ: 0,33–0,41; I² = 93%), что значительно выше, чем у CMA — 0,19 (95% ДИ: 0,16–0,21; I² = 95%). Подгрупповой анализ показал, что WES обеспечивает значительно более высокие диагностические результаты по сравнению с CMA как в сравнениях на одной и той же выборке (OR = 2,27, 95% ДИ: 1,08–4,78), так и в сравнениях на разных выборках (OR = 1,65, 95% ДИ: 1,15–2,37). Только одно исследование оценивало WGS, сообщая о диагностическом результате 0,27. Мета-регрессия выявила значимую связь между диагностическим результатом CMA и долей мужских участников (p < 0,01), но не с WES. Никакой значимой разницы в диагностической ценности между изолированным GDD/ID и GDD/ID с сопутствующими заболеваниями не было выявлено. У детей с необъяснимой GDD/ID WES демонстрирует превосходную диагностическую и клиническую ценность по сравнению с CMA. Включение WES в качестве первичного исследования при диагностической оценке GDD/ID может быть обосновано.